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先天性白血病的检查项目有哪些?

2014-05-28 14:03:13      家庭医生在线

先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形,如21-三体综合征,Turner综合征等。那么,先天性白血病的检查项目有哪些?

1、外周血

出生时血红蛋白在70~200g/L,白细胞明显增高,达15×109/L;以原始细胞占优势,血小板<70×109/L,外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

2、骨髓象

增生极度活跃,清一色未分化细胞,以急性髓系白血病(AML)多见,约占70%~80%,急性淋巴细胞白血病(ALL)较少,二者比例约为2∶1~4∶1,在急性髓系白血病中以AMOL较多,占20%,亦可见到一些少见类型的白血病,如红白血病,嗜碱性粒细胞白血病,也可见双系或双表型白血病,髓系表面抗原,单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型,脂化荧光素水解酶,精胺细胞等化学染色也有助于分型。

3、遗传学改变

50%左右患儿有染色体异常,最多见的是t(4;11),被认为是ALL中特征的改变约占78%,在AML患儿只有10%有此异常,在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带,t(4,11)(q21,q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一,其中ALL断裂点限制在4q13-21,而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变,可见11q23所携带的表达基因为非特异性的,11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明,这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制,Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2~M4中具有较高的特异性,并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键,在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见,先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常,复发时再出现,其再现早于骨髓及临床症状,故可准确及时预测白血病复发。

4、皮疹活检

对诊断有一定价值,多为髓细胞系,少数为淋巴细胞系和单核细胞系。

5、其他:根据病情,临床表现及症状,体征选择做心电图,X线,B超,生化等检查。

(责任编辑:黄韵思 )

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