急性早幼粒细胞白血病做哪些检查？

急性早幼粒细胞白血病（APL）作为急性髓系白血病（AML）中的一个特殊亚型，约占成人AML的10~15%，其中位发病年龄约为40岁，随着年龄的增加，APL的发病率无明显增加。APL曾经是白血病中最凶险、最容易致死的亚型之一，而现在，几项临床研究进展使这一疾病在大多数情况下已成为可治愈的。急性早幼粒细胞白血病做哪些检查呢？

急性早幼粒细胞白血病的诊断：

体检有或无以下体征：发热、皮肤粘膜苍白、皮肤出血点及瘀斑、淋巴结及肝脾肿大、胸骨压痛等。

基本检查

1、外周血 典型的血象显示贫血，白细胞数量的变化，并可见幼稚细胞，血小板减少。

2、骨髓像 以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主>30%，多数>50%，且细胞形态较一致，原始细胞以下各阶段细胞较少，细胞核形态多不规则有内外浆，外浆中无颗粒，内浆中有大小不均的颗粒根据颗粒的大小可分为：

M3a（粗颗粒型）：胞质中充满粗大的嗜苯胺蓝颗粒，且密集融合分布，颗粒也可以覆盖在校上。

M3b（细颗粒型）：胞质中嗜苯胺蓝颗粒细小，而密集分布。

3、细胞免疫学检查 蛋白标CD33，13（HLA-Dr阴性）。

4、细胞遗传学检查染色体异常，t（15；17）（q22；q21）。

5、出凝血时间、3P试验、纤维蛋白原含量、纤溶酶原含量及活性ATPP（活化部分凝血活酶时间）、PT（凝血酶原时间）。

6、生化及电解质检查、肝肾功检查。

根据病情、临床表现、症状、体征，选择X线、CT、MRI、B超、心电图等检查。

必需检查项目

（1）血常规、尿常规、大便常规；

（2）肝肾功能、电解质、凝血功能、血型、输血前检查；

（3）胸片、心电图、腹部B超、眼底检查。

（4）热或疑有感染者可选择：病原微生物培养、影像学检查。

（5）髓检查（形态学包括组化）、免疫分型、细胞遗传学、白血病相关基因（PML/RAR及其变异型）检测。

对APL诊断较为重要实验室检查指标主要有以下4个：

1、骨髓细胞学检查骨髓中颗粒增多的异常早幼粒细胞增多，占非红系30%以上。如果有t（15；17）或者PML-RARα，骨髓中早幼粒细胞可以少于30%；

2、 白血病细胞免疫表型检测主要表现为常表达CD33、CD13等髓系抗原，CD15、HLA-DR 和CD34常为阴性，常有CD2和CD9的共表达，即CD13（+）、CD33（+）、CD2/CD9（+）、CD34-/+、HLA-DR（-）、CD15（+）、CD11b（-）；

3、 细胞遗传学检测可见特异的染色体易位或融合基因，如特异性t（15；17）（q22；q21）或者其它变异型异常如t（11；17）（q23；q21）、t（11；17）（q13；q21）、t（5；17）（q35；q21）、der（17）；。

4、 分子生物学PML-RARα融合基因（FISH）、及其转录本（RT-PCR/Q-PCR）或者融合蛋白（PML抗体进行的直接免疫荧光检测PML癌基因结构域形成的弥漫微颗粒荧光），或者可以检测到变异型PLZF-RARα、NuMA-RARα、NPM-RARα、STAT5b- RARα融合基因；

在以上4个指标中，符合1+3或者1+4即可诊断APL，免疫表型作为辅助诊断标准。但需注意：细胞遗传学检查是明确诊断的关键，RT-PCR可能有假阳性或假阴性的结果，因此最好几种检查方法联合应用。

在FAB分类基础上，世界卫生组织（WHO）根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学对造血系统和淋巴组织肿瘤进行分类建议，将这类疾病都归为AML伴有特征性染色体改变t（15；17）（q22；q21），（PML-RARα）及变异型。